Основы медицинской генетики : учебное пособие / А. В. Кокина, М. Ю. Сыромятников, В. Н. Попов ; Министерство науки и высшего образования РФ, Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Воронежский государственный университет"
Язык: русский.Выходные данные: Воронеж : Издательский дом ВГУ, 2022Физическая характеристика: 83 с. : ил., табл. ; 20 см.ISBN: 978-5-9273-3606-7 Резюме: В учебном пособии детально описаны молекулярно-генетические инструменты для скрининга населения, методы пренатальной диагностики генетических заболеваний и врожденных дефектов (амниоцентез, биопсия хориона и др.), виды генной терапии (молекулярно-генетическая, геноблокирующая, антисмысловая, рибозимная, РНК-интерференция). Рассмотрены хромосомные заболевания человека. Подробно описаны клинические проявления, методы диагностики и лечения как аутосомных (Дауна, Патау, Эдвардса) и половых синдромов (Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера), так и наследственных дисплазий соединительной ткани (синдромы Крузона и Марфана) и аутосомно-рецессивных заболеваний (муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова). В конце каждой главы имеются контрольные вопросы для самопроверки, а также приведены примеры ситуационных задач по медицинской генетике. Учебное пособие предназначено для студентов-специалистов, обучающихся по группе специальностей "Фундаментальная медицина".Библиография: Библиогр.: с. 83 (7 назв.).Предметная рубрика - Тема: Генетика медицинская -- Учебные издания для высших учебных заведений УДК: 575:61(075.8), 4Другие классификации: Р252.215я73 Тип экземпляра: Книга| Тип экземпляра | Текущая библиотека | Шифр хранения | Кол-во копий | Статус | Срок возврата | Штрих-код | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Книга | РНБ (Московский) Русский книжный фонд: издания с 1957 года, 8этаж, Хран. | 2023-4/5998 (Просмотр полки(Открывается ниже)) | КН-П-4532 | Доступно | 1-4309716 | ||
| Книга | РНБ (Московский) Русский книжный фонд: издания с 1957 года, 8этаж, Хран. | 2023-4/5998 (Просмотр полки(Открывается ниже)) | КН-П-4532 | Доступно | 1-4309717 |
Просмотр РНБ (Московский) полок, Местонахождение: Русский книжный фонд: издания с 1957 года, 8этаж, Хран. Закрыть просмотр полки (Скрывает браузер полки)
Библиогр.: с. 83 (7 назв.)
В учебном пособии детально описаны молекулярно-генетические инструменты для скрининга населения, методы пренатальной диагностики генетических заболеваний и врожденных дефектов (амниоцентез, биопсия хориона и др.), виды генной терапии (молекулярно-генетическая, геноблокирующая, антисмысловая, рибозимная, РНК-интерференция). Рассмотрены хромосомные заболевания человека. Подробно описаны клинические проявления, методы диагностики и лечения как аутосомных (Дауна, Патау, Эдвардса) и половых синдромов (Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера), так и наследственных дисплазий соединительной ткани (синдромы Крузона и Марфана) и аутосомно-рецессивных заболеваний (муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова). В конце каждой главы имеются контрольные вопросы для самопроверки, а также приведены примеры ситуационных задач по медицинской генетике. Учебное пособие предназначено для студентов-специалистов, обучающихся по группе специальностей "Фундаментальная медицина"