000			03417nam0a2200409 4500
001			RU\NLR\BIBL_A\012932914
005			20250624232059.0
010			_a978-5-02-040945-3
021			_aRU _b2022-66696 _9КН-П-5794
035			_a(RuMoRGB)011246659
035			_a(NLR Aleph) 012932914
090			_a12680328 _c12680328
100			_a20221108d2022 |||y0rusy50 ca
101	0		_arus
102			_aRU
105			_a |||z|||000zy
181		0	_ai3 _baxxe
182		0	_an
200	1		_aНаследственные заболевания с динамическими мутациями _f[Н. Р. Максимова, А. А. Максимова, А. И. Федоров и др.] _gпод ред. Н. Р. Максимовой, А. Л. Сухомясовой
203			_aТекст _bвизуальный _cнепосредственный
210			_aМосква _cНаука _d2022
215			_a211, [2] с. _cил., табл., цв. ил. _d25
225	1		_aНаследственные болезни у якутов
300			_aАвт. указаны в содерж.
320			_aБиблиогр.: с. 187-200
330			_aКнига является второй из серии "Наследственные болезни у якутов". В коллективной монографии обобщены результаты многолетних комплексных исследований сотрудников научно-исследовательской лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" Медицинского института СВФУ и врачей-генетиков Медико-генетического центра Республиканской больницы " 1-НЦМ города Якутска. Описаны эпидемиологические, клинические и молекулярно-генетические особенности наследственных заболеваний, обусловленных динамическими мутациями (спиноцеребеллярные атаксии, дентаторубро-паллидолюисовая атрофия, миотоническая дистрофия 1 типа, окулофарингеальная миодистрофия, атаксия Фридрейха, бульбарная амиотрофия Кеннеди). Для специалистов, интересующихся проблемами генетики человека, медицинской генетики и вопросами молекулярной генетики человека
606	1		_aНаследственные болезни _yСаха (Якутия), Республика _2nlr_sh2 _3RU\NLR\AUTH\6601571146
675			_a616-056.7 _v4
686	1		_aР41,4
686	1		_aР11(2)062.41,4
701		1	_aМаксимова _bН. Р. _cд-р мед. наук _f1974- _gНадежда Романовна _3RU\NLR\AUTH\770238729
701		1	_aМаксимова _bА. А. _cневролог, генетик _gАнастасия Анатольевна _3RU\NLR\AUTH\770249287
701		1	_aФедоров _bА. И. _cканд. биол. наук _gАфанасий Иванович _3RU\NLR\AUTH\770249294
942			_cBOOK
980			_aNB